自闭症，又称孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD），是一种复杂的神经发育障碍，其特征表现为社交互动障碍、沟通困难、重复刻板行为以及兴趣狭窄等。近年来，自闭症的发病率呈上升趋势，给家庭和社会带来了沉重的负担。因此，深入探究自闭症的成因与发病机制对于早期诊断、干预和治疗具有重要意义。

一、遗传因素

大量研究表明，遗传因素在自闭症的发生中起着关键作用。家族研究发现，如果家中一个孩子患有自闭症，其他兄弟姐妹患自闭症的风险显著增加。同卵双胞胎中，如果一个孩子患有自闭症，另一个孩子的患病率可高达 60% - 90%；而异卵双胞胎中，如果一方患有自闭症，另一方的患病率约为 30%。

二、环境因素

虽然遗传因素对自闭症的发生起着重要作用，但环境因素也不容忽视。母亲在孕期的健康状况、感染、接触有毒有害物质等都可能增加孩子患自闭症的风险。

孕期感染：母亲在怀孕期间，如果感染了风疹病毒、巨细胞病毒、寨卡病毒等，病毒可能通过胎盘传递给胎儿，影响胎儿大脑的发育，增加自闭症的发病风险。

孕期药物使用：母亲在孕期使用某些药物，如丙戊酸、沙利度胺等，可能会干扰胎儿的神经系统发育，增加自闭症的发生几率。

环境污染：环境中的重金属、农药残留、空气污染物等，可能通过胎盘或在儿童成长过程中影响神经系统的发育，从而导致自闭症。

三、神经生物学因素

大脑结构和功能异常：自闭症患者的大脑在结构和功能上存在多种异常。例如，磁共振成像（MRI）研究发现，自闭症患者的大脑体积增大，特别是额叶、颞叶和小脑等区域。功能磁共振成像（fMRI）研究显示，自闭症患者在社交认知任务中，大脑的激活模式与正常人不同，表明其大脑的社交认知功能存在缺陷。

神经递质失衡：神经递质是大脑中传递信号的化学物质，在神经系统的功能中起着重要作用。研究发现，自闭症患者的血清素、多巴胺、γ-氨基丁酸（GABA）等神经递质系统存在异常，这些神经递质失衡可能影响大脑的发育和功能，导致自闭症的症状。

免疫功能异常：一些研究表明，自闭症患者的免疫系统存在异常。母亲在孕期的免疫激活，或者儿童自身的免疫失调，可能导致炎症反应，影响大脑的发育和功能，进而引发自闭症。

自闭症是一种由遗传因素和环境因素相互作用引起的神经发育障碍，其发病机制涉及大脑结构和功能异常、神经递质失衡、免疫功能异常以及肠道微生物失调等多个方面。然而，目前我们对自闭症的成因和发病机制的认识还不完全清楚，仍需要进一步的研究。相信随着科学技术的不断发展和研究的深入，我们终将揭开自闭症的神秘面纱，为自闭症患者带来更有效的诊断和治疗方法。